מחקר חדש שהוצג בכנס השנתי של ה-ASCO ביוני 2016 הראה, כי באמצעות שימוש בפרופיל גנומי מקיף (Comprehensive genomic profiling) עם FoundationOne, ניתן לזהות שינויים גנומים בעלי חשיבות קלינית בקרב 96% מהמטופלים עם קרצינומה ממקור לא ידוע (CUPי, Carcinoma of Unknown Primary origin).

קרצינומה ממקור לא ידוע אחראית למעל 30,000 אבחנות סרטן בכל שנה בארה"ב. מכוון שאין טיפולים מאושרי FDA עבור קרצינומה ממקור לא ידוע, היא נותרה אבחנה לא מספקת, והמטופלים עומדים לרוב מול פרוגנוזה עגומה מאוד.

במחקר שהוצג בכנס, שינויים ב-DNA מ-44,065 דוגמיות שעברו פרופיל גנומי מקיף כחלק הטיפול הקליני הסטנדרטי חולקו על ידי רגרסיה לוגיסטית בהתבסס על פרופיל המוטציות ומאפיינים קליניים נבחרים. יישום של קלסיפיקציה זו על קרצינומות ממקור לא ידוע סייע בזיהוי אסטרטגיות טיפוליות ללא צורך בחומר או בדיקות נוספות.

כך, בסדרות גדולות של מטופלים עם קרצינומה ממקור לא ידוע עם שינויים גנטיים התואמים לסרטני ריאות, נמצא כי שליש מהמקרים היו ככל הנראה סרטן ריאות מסוג תאים לא קטנים (Non-Small Cells Lung Carcinoma), ועשויים להגיב לטיפול המכוון לאבחנה זו.

בנוסף, כאשר נבדק BRAF V-600 מוטנטי בקרצינומות ממקור לא ידוע, כשליש מהמקרים נחזו להיות סרטן המעי הגס, העשוי להגיב למשלב טיפולים המאושרים לאבחנה זו.

ממצאים אלו תומכים ביעילות האבחנה והמהירות עד להתערבות טיפולית שניתן להשיג באמצעות פרופיל גנומי מקיף עם FoundationOne, על ידי ביטול הצורך באנליזות אבחנתיות נוספות הדורשות כסף וזמן רב. הגישה הייחודית של פרופיל גנומי מקיף מסייעת למצוא טיפולים מכווני מטרה העשויים להיות יעילים בטיפול בסוגי הסרטן השונים, וכך מביאה תקווה חדשה לאנשים החיים עם קרצינומה ממקור לא ידוע.

בדיקות גנומיות ורפואה מותאמת אישית