ידוע שנעשה שימוש גובר בדגימות ציטולוגיות עבור מבחנים מולקולריים מקיפים. למרות ש-FNAי(fine needle aspiration) היא שיטה יעילה להשגת סובסטרטים עבור high-throughput sequencing, מידת ההתאמה של נוזלי גוף ממאירים לבדיקות אלה נותרת בלתי ידועה.

במחקר זה, בדקו החוקרים את התאמת וישימות ביצוע מיפוי גנטי מהדור החדש (new generation sequencing - NGS) באמצעות תפליטים ממאירים מחולים באדנוקרצינומה ריאתית גרורתית.

לצורך המחקר נבדקו 32 תפליטים באמצעות hybrid capture based NGS על בסיס פאנל גנוטייפינג מבוסס גידולים סולידיים מאומת קלינית. בכל הדגימות נמצאה צלולריות בשיעור 5% לפחות אך 88% מהדגימות סיפקו כמות DNA מספקת עבור NGS (יותר מננוגרם למיקרוליטר).

קריאות המיפוי הראו תוצאות בקרה מספקות ותדירות שונות האללים התאימו למידת הצלולריות של הגידול. בנוסף, שינויים גנומיים פתוגניים נמצאו ב-26 מתוך 28 מהדגימות (93%) בעוד ששינויים בעלי משמעות קלינית מעשית נמצאו ב-18 דגימות (64%).

החוקרים ציינו ש-9 חולים ביצעו בדיקות מולקולריות נוספות על בסיס ביופסיות אחרות שנלקחו מהם ושב-2 חולים בדיקות NGS על בסיס תפליט הראו שינויים גנטיים בעלי משמעות קלינית מעשית שהבדיקות האחרות לא איתרו. ב-4 חולים שטופלו באמצעות מעכב לטירוזין קינאז, מיפוי תפליט ממאיר אימת את השינויים הגנטיים המשמעותיים מבדיקות קודמות והציע מנגנוני התנגדות חדשים לטיפול.

על בסיס ממצאים אלו הסיקו החוקרים שבהינתן כמות DNA ותאיות מספקות של הגידול, מיפוי גנטי מתקדם של תפליטים ממאירים יכול לקבוע את מצב המוטציות באבחון וליידע בנוגע להתפתחות התנגדות במהלך טיפול.

מקור: 

Soo-Ryum, Y. et al. The Journal of Molecular Diagnostics. (2017).  20 (2)