• יו"ר: פרופ' רותי שאקו לוי
  • מזכירת האיגוד: ד"ר תמר ברוך
  • גזבר: ד"ר יניב זוהר
  • חברת ועד: פרופ' מאורה פיינמסר
  • חברת ועד: פרופ' איריס ברשק
  • חברת ועד: ד"ר אירית אלמלח
מחקרים

תת-קבוצות מולקולריות בסרקומות מסוג small round cell באמצעות הגדרה טרנסקריפטומית

במחקר זה חידדו החוקרים את תת הקבוצות שמרכיבות גידולי סרקומה מסוג תאים קטנים עגולים על בסיס מידע טרנסקריפטומי מ-184 דגימות

OCT אימג' של סרקומה (מקור: ויקיפדיה)
OCT אימג' של סרקומה (מקור: ויקיפדיה)

סרקומות מהוות קבוצה הטרוגנית ביותר של גידולים. במחקר זה, החוקרים מדווחים לראשונה על ממצאים לאחר חיפוש סיסטמתי אחר איחוי גנים (gene fusion) בשילוב דיווח לא מפוקח על סדרה של 184 סרקומות מסוג תאים קטנים עגולים (small round cell).

החוקרים איתרו איחוי גנים ב-59% מהדגימות, כאשר מחצית מהן נצפו באופן חוזר. כמו כן, מצאו החוקרים קבוצות הומוגניות של גידולים כגון איחוי CIC (כתוצאה מ-DUX4, FOXO4 או NUTM1) וסידור מחדש של BCORי(BCOR-CCNB3, BCOR-MAML3, ZC3H7B-BCOR ושכפול פנימי של BCOR). גידולים שהכילו איחוי VGLL-2 יצגו קבוצה הטרוגנית יותר, הן ביולוגית והן פתולוגית.

כמו כן, מחקר זה חידד את המאפיינים של מספר זהויות כגון סרקומת spindle cell מסוג EWSR1-PATZ1 או גידולי עצם מסוג FUS-NFATC2 שהם שונים מ-EWSR1-NFATC2 ודומים תעתיקית (טרנסקריפטלית) לגידולים שמכילים איחוי CIC.

החוקרים במחקר זה תיארו קבוצה חדשה לחלוטין של רבדומיוסרקומות spindle-cell שמאופיינות באיחוי EWSR1 או FUS-TFCP2. בנוסף, החוקרים במחקר זה זיהו על בסיס מידע אקספריסבי מספר מטרות אפשריות לטיפולים חדשים.

מקור: 

Watson, S. et al. (2018). The Journal of Pathology. 25 (1)

נושאים קשורים:  מחקרים,  סרקומה,  טרנסקריפטום,  small round cell,  spindle,  gene fusions,  איחוי גנים
תגובות