• יו"ר: פרופ' רותי שאקו לוי
  • מזכירת האיגוד: ד"ר תמר ברוך
  • גזבר: ד"ר יניב זוהר
  • חברת ועד: פרופ' מאורה פיינמסר
  • חברת ועד: פרופ' איריס ברשק
  • חברת ועד: ד"ר אירית אלמלח
מחקרים

בינה מלאכותית לזיהוי גנים ייחודיים בביופסיות שריר של חולי מיוזיטיס

חוקרים פיתחו אלגוריתם מבוסס בינה מלאכותית המזהה ביטוי גנים ייחודי לכל תת-סוג של מיוזיטיס ומסייע באבחון המחלה והבנת הפתופיזיולוגיה של תת-הסוגים השונים שלה

דגימות ביופסיה כירורגית. אילוסטרציה

מיוזיטיס מהווה משפחה הטרוגנית של מחלות הכוללות דרמטומיוזיטיס (DM), תסמונת אנטי-סינתתז (AS), מיופתיה נקרוטית מתווכת אימונית (IMNM), מיוזיטיס של גופי הסגר (IBM), פולימיוזיטיס ותסמונות חופפות. תת-סוגים נוספים של מיוזיטיס יכולים להיות מזוהים על ידי הנוכחות של נוגדנים ספציפיים למיוזיטיס. מטרת מחקר זה הייתה לזהות פרופילים ייחודיים של ביטויי גנים בביופסיות שריר של חולים עם סוגים שונים של מיוזיטיס.

החוקרים ביצעו ריצוף RNA ב-119 ביופסיות שריר מחולי מיוזיטיס ו-20 מקרי ביקורת. בוצע שימוש באלגוריתם בינה מלאכותית על מנת לקבוע אילו גנים הינם היעילים ביותר לסיווג ביופסיות שריר לפי כל סוג של מיוזיטיס על פי הנוגדנים הספציפיים שלו.

אלגוריתם הבינה המלאכותית סיווג את ביופסיות השריר עם דיוק של מעל 90% וזיהה אילו גנים הינם היעילים ביותר עבור האלגוריתם ומבוטאים ביותר רק בסוג אחד של מיוזיטיס. לדוגמא, הגן CAMK1G, יEGR4 ו-CXCL8 מבוטאים באופן משמעותי ב-AS אך לא ב-DM או בסוגים אחרים של מיוזיטיס.

החוקרים מסכמים כי ישנו ביטוי גנים ייחודי בביופסיות שריר מחולי מיוזיטיס מסוגים שונים וממצא זה מרמז כי המנגנונים הפתופיזיולוגיים בבסיס כל תת-סוג הינם שונים.

מקור: 

Pinal-Fernandez, I. et al. (2020) Annals of the Rheumatic Disease. 79(9).

נושאים קשורים:  מחקרים,  מיוטוזיס,  גנים,  בינה מלאכותית,  ביופסיה
תגובות