• יו"ר: פרופ' רותי שאקו לוי
  • מזכירת האיגוד: ד"ר תמר ברוך
  • גזבר: ד"ר יניב זוהר
  • חברת ועד: פרופ' מאורה פיינמסר
  • חברת ועד: פרופ' איריס ברשק
  • חברת ועד: ד"ר אירית אלמלח
מחקרים

פתולוגיה של המוח האנושי במיוטוניה דיסטרופית מסוג 1: סקירה שיטתית

חוקרים סבורים כי בדומה לביטוי הקליני המגוון של מיוטוניה דיסטרופית מסוג 1, ישנם מגוון ביטויים היסטו-פתולוגיים שונים למחלה

24.04.2021, 16:45
נוירונים ופלאק עמילואיד במוח (הדמיית אילוסטרציה)

ידוע כי המעורבות המוחית במיוטוניה דיסטרופית מסוג 1 מאופיינת בתסמינים קוגניטיביים, התנהגותיים ואפקטיביים שונים, כמו גם בשינויים הדמייתיים המעידים על מעורבות נרחבת של החומר האפור והלבן. מטרת החוקרים הייתה לבצע סקירה שיטתית של הספרות בנוגע לפתולוגיה המוחית במיוטוניה דיסטרופית מסוג 1.

החוקרים ערכו חיפוש מובנה במאגרי המידע EMBASE (תקופת ייחוס 1974-2017) ו-MEDLINE (תקופת ייחוס 1887-2017) בתאריך ה-11 בדצמבר 2017, על ידי שימוש בטקסט חופשי ובמונחים מובנים הקשורים למיוטוניה דיסטרופית מסוג 1 ומבנים במוח או אזורים במוח. החוקרים הכלילו מחקרים עם טקסט מלא שדיווחו על פתולוגיה מוחית מיקרוסקופית בחולי מיוטוניה דיסטרופית מסוג 1, ללא תחלואה נלווית שיכולה למסך על הממצאים. לאחר מכן ערכו דיון על הממצאים על בסיס האזור האנטומי ואופי הממצא.

החוקרים מצאו כי ניתן היה לסווג ממצאים נוירו-פתולוגיים במיוטוניה דיסטרופית מסוג 1, באופן הבא: (1) משקעי חלבון ונוקליאוטידים; (2) שינויים בנוירונים ובתאי הגליה; (3) שינויים בחומר הלבן. עוד דיווחו כי מרבית הממצאים אינם ספציפיים למחלה ועלולים להתרחש עם ההזדקנות הפיזיולוגית, אם כי במידה פחותה. כמו כן, נמצא כי ישנם קווי דמיון ושוני למחלת האלצהיימר – בשתי המחלות ישנה נוכחות של neurofibrillary tangles במערכת הלימבית ללא פלאק. זאת ועוד, ישנה עדות לאובדן מיאלין וגליוזה וישנה הרחבה של החללים הפרי-וסקולריים בחומר הלבן, בדומה למחלת כלי דם קטנים במוח. עם זאת, החוקרים לא מצאו עדויות לאוטמים לקונריים או דימומים מיקרוסקופיים.

החוקרים הגיעו למסקנה כי הממצאים הנוירו-פתולוגיים השונים במיוטוניה דיסטרופית מסוג 1, משקפים את ההטרוגניות הקלינית וההדמייתית של המחלה. הם סבורים כי העוצמה של המסקנות ממחקר זה מוגבלת על ידי המספר המועט של המשתתפים, אילוצים מתודולוגיים והיעדר קשרים מוערכים בין ההיסטו-פתולוגיה לממצאים הקליניים או ההדמייתיים.

מקור: 

Weijs, R. et al. Neuropathology 2021; 41(1); 3-20. https://doi.org/10.1111/neup.12721

נושאים קשורים:  מחקרים,  מיוטוניה דיסטרופית,  היסטו-פתולוגיה
תגובות